Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Onkologie und Hämatologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566132
030 450566906
Page Web
- Spezialambulanz für Hämostaseologie / Gerinnungsstörungen
- Spezialambulanz für Histiozytosen
- Spezialambulanz für pädiatrische Onkologie
- Spezialambulanz für Sichelzellkrankheiten
- Spezialambulanz für Fanconi-Anämien
- Spezialambulanz für seltene Tumoren des zentralen Nervensystems
- Spezialambulanz für Thalassämien
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Deletion 22q11
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- KBG-Syndrom
- West-Syndrom
- Achondroplasie
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
0251 8347828
Page Web
Email
Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart
0711 27872461
0711 27872462
Page Web
Email
Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Hémoglobinopathie
- Alpha-thalassémie et maladies associées
- Alpha-thalassémie
- Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I
- Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge
- Bêta-thalassémie et maladies associées
- Thrombasthénie de Glanzmann
- Maladie de Fanconi
- Anémie dysérythropoïétique congénitale
- Syndrome MYH9
- Syndrome de Bernard-Soulier
- Syndrome de Hermansky-Pudlak
- Drépanocytose
- Sphérocytose héréditaire
- Stomatocytose héréditaire
Interessengemeinschaft Sichelzellkrankheit und Thalassämie e.V.
Freiherr-vom-Stein-Straße 3
52249
Eschweiler
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 5
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Onkologie und Hämatologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566132
030 450566906
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- Spezialambulanz für Hämostaseologie / Gerinnungsstörungen
- Spezialambulanz für Histiozytosen
- Spezialambulanz für pädiatrische Onkologie
- Spezialambulanz für Sichelzellkrankheiten
- Spezialambulanz für Fanconi-Anämien
- Spezialambulanz für seltene Tumoren des zentralen Nervensystems
- Spezialambulanz für Thalassämien
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Deletion 22q11
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- KBG-Syndrom
- West-Syndrom
- Achondroplasie
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
0251 8347828
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Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart
0711 27872461
0711 27872462
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Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Hémoglobinopathie
- Alpha-thalassémie et maladies associées
- Alpha-thalassémie
- Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I
- Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge
- Bêta-thalassémie et maladies associées
- Thrombasthénie de Glanzmann
- Maladie de Fanconi
- Anémie dysérythropoïétique congénitale
- Syndrome MYH9
- Syndrome de Bernard-Soulier
- Syndrome de Hermansky-Pudlak
- Drépanocytose
- Sphérocytose héréditaire
- Stomatocytose héréditaire
Associations de patients 2
Interessengemeinschaft Sichelzellkrankheit und Thalassämie e.V.
Freiherr-vom-Stein-Straße 3
52249
Eschweiler
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede